Institut Imagine -Ingenieur D’étude

CONSULTATION MEDICALE REGIONALE DE GENETIQUE dans les ETABLISSEMENTS SANITAIRES ET MEDICAUX SOCIAUX D’ILE DE FRANCE

FONDATION ELAN RETROUVE et HOPITAL NECKER-ENFANTS MALADES

Mission : Prise en charge des examens génétiques par séquençage haut débit.

Activités principales :

  • Suivi des inclusions en interaction avec l’équipe clinique.
  • Manipulation des échantillons : de leur sortie de la banque d’ADN à la génération des librairies pour le NGS (séquençage d’un panel de gènes impliqués dans la déficience mentale). Ségrégation par la technique Sanger.
  • Analyse des résultats : recherche des variants génétiques potentiellement impliqués dans les phénotypes des patients via l’interface PolyQuery et la littérature.
  • Rédaction des rapports et rendu à l’équipe clinique.
  • Gestion et suivi des stocks et commandes.
  • Suivi du budget alloué au projet.

Activités supplémentaires :

  • Interaction avec l’équipe bio-informatique, la plateforme génomique
  • Optimisation, évolution des protocoles.

Contact :

Mme Maria Butkovska

maria.butkovska-ext@aphp.fr,

Mme Nicole Guyot-Berard

nicole.guyot-berard-ext@aphp.fr,

Veuillez postuler directement en vous adressant au contact indiqué dans l’offre ci-avant. L’ESTBA ne traitera aucune candidature.Merci.