Institut Imagine -Ingenieur D’étude
CONSULTATION MEDICALE REGIONALE DE GENETIQUE dans les ETABLISSEMENTS SANITAIRES ET MEDICAUX SOCIAUX D’ILE DE FRANCE
FONDATION ELAN RETROUVE et HOPITAL NECKER-ENFANTS MALADES
Mission : Prise en charge des examens génétiques par séquençage haut débit.
Activités principales :
- Suivi des inclusions en interaction avec l’équipe clinique.
- Manipulation des échantillons : de leur sortie de la banque d’ADN à la génération des librairies pour le NGS (séquençage d’un panel de gènes impliqués dans la déficience mentale). Ségrégation par la technique Sanger.
- Analyse des résultats : recherche des variants génétiques potentiellement impliqués dans les phénotypes des patients via l’interface PolyQuery et la littérature.
- Rédaction des rapports et rendu à l’équipe clinique.
- Gestion et suivi des stocks et commandes.
- Suivi du budget alloué au projet.
Activités supplémentaires :
- Interaction avec l’équipe bio-informatique, la plateforme génomique
- Optimisation, évolution des protocoles.
Contact :
Mme Maria Butkovska
maria.butkovska-ext@aphp.fr,
Mme Nicole Guyot-Berard
nicole.guyot-berard-ext@aphp.fr,
Veuillez postuler directement en vous adressant au contact indiqué dans l’offre ci-avant. L’ESTBA ne traitera aucune candidature.Merci.